闽东医院董旻岳名医“师带徒”工作室联合福鼎市第二医院举办国际罕见病日活动

从2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours，点亮你的生命色彩”。3月4日，闽东医院董旻岳名医“师带徒”工作室联合福鼎市第二医院举办罕见病公益活动。

浙江大学附属妇产科医院遗传生殖科主任董旻岳教授与闽东医院产前诊断专家以及福鼎市第二医院医务人员接受前来就诊的患者问诊。董旻岳教授为患者提供遗传咨询、生育指导、罕见病诊疗、携带者筛查等服务。专家们耐心倾听患者病情，细致询问，仔细分析患者携带的病历资料，综合评估患者的临床表现及家系病史，给予患者及家属详尽的合理化诊疗意见。与此同时，闽东医院产前诊断专家通过向群众发放出生缺陷防控相关宣传资料以及播放相关科普视频的方式，向群众普及罕见病知识，也使更多人知晓罕见病、认识罕见病、关注罕见病。在科普宣教的基础上，专家们进一步为前来咨询的群众提供脊髓性肌萎缩症（SMA）、耳聋、地中海贫血等项目的免费基因筛查。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65％到1％的疾病。董旻岳教授指出，虽然单个罕见病种的患病率低，但由于我国人口基数大，罕见病患者人数超过2000万并不罕见。目前绝大多数的罕见病是由遗传因素造成的，没有有效的治疗方法。因此，罕见病重在预防。基于检测技术的发展，出生缺陷从三级预防、二级预防到一级预防已经实现防控关口的前移。对新生儿疾病筛查的三级预防，是一个相对被动的阶段。得益于人群遗传性疾病携带者筛查、产前血清学筛查、无创NIPT以及高通量基因测序等技术手段的发展，减少缺陷儿出生的二级预防逐步加强。一级预防则是从源头阻断家族遗传病防止缺陷儿的出生，在孕前乃至婚前通过遗传咨询、健康教育等方法来指导夫妇优生优育。

闽东医院医学检验科主任、宁德市产前诊断机构副主任李朝晖介绍说道，每40人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因携带者，每16人就有一个是遗传性耳聋致病基因的携带者……每一个健康人都有可能携带了一个或以上的致病基因变异，虽然不表现出疾病，但是生育时，如果夫妇都碰巧是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能生出患儿。闽东医院董旻岳名医“师带徒”工作室专家团队每月定期开展专家门诊、学术讲座等活动，后续也将定期举办此类义诊活动，扩大受益群众的范围，为群众看病就医提供更多便利，使老百姓得到更多实惠。闽东医院将健全多层次、全方位的宁德市产前筛查与诊断技术平台和服务体系，降低闽东地区人口出生缺陷率。

来源：闽东医院 陈杉

编辑：卓金芳

审核：林翠慧 林珺