闽东医院举办第30个“世界地贫日”主题活动

5月8日是第30个“世界地贫日”，今年主题为“防控地贫，重在筛查”。闽东医院产前诊断中心联合肿瘤内科、血液内科在门急诊病房综合楼一层大厅举办主题活动。

活动内容丰富，通过专家现场咨询、设置健康科普展板、发放宣传单等方式进行，并免费为符合条件的二十位群众进行地中海贫血（简称地贫）基因检测。活动向群众宣传和普及地贫防控知识，解答地贫防控、地贫筛查相关问题。举办此次活动旨在进一步提高全社会对地贫的认识和关注，有效引导夫妻婚前、孕前积极参加地贫筛查，加强地贫防控。

地中海贫血也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由于基因缺失或突变导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。其中α型、β型地贫最常见。我国南方是地贫高发地区，包括广东、广西、海南、福建、云南、贵州、江西等。

产前诊断中心主任医师郭正琴介绍道：地中海贫血是一种遗传性贫血，只会遗传，不会传染。若夫妇双方都是同型地贫基因携带者，其子女有四分之一概率为中重型地贫儿，二分之一概率为地贫基因携带者，四分之一概率为正常，为防止中重型地贫患儿出生，需进行产前诊断。地中海贫血临床表现具有很大差异，分为静止型、轻型、中间型和重型。

目前地中海贫血尚无经济有效可治愈的方法，中重型地贫患者只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量，且医疗费用昂贵。输血是最常见的治疗手段之一，但长期输血会导致体内铁积累，需祛铁治疗。

郭正琴提醒说道，地中海贫血可防难治，地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前、孕前优生检查，遗传咨询，针对性制定孕育计划。二级预防是实施产前筛查与产前诊断，高风险胎儿进行产前地贫基因诊断，避免中重型地贫患儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进地贫患儿早诊早治。开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，是防止重型地贫患儿出生的最有效措施。闽东医院产前诊断中心已开展地中海贫血的筛查与诊断，有需求者可以到闽东医院遗传门诊咨询。   

来源：闽东医院 陈雪清

编辑：陈景平

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