​闽东医院确诊一例腺苷脱氨酶2缺乏症

近日，闽东医院神经内科确诊并收治了一例腺苷脱氨酶2缺乏症患者。

今年30岁的小林，从10年前开始就被一种怪病困扰着。起初，他发现身上无故出现像大理石花纹一样的紫红色皮疹，渐渐地皮疹越来越多，下肢有乏力感，行走困难。不仅如此，小林的眼睛也出现了视物重影症状，同时伴有一过性头晕和偏身麻木发作。

多年来，内心感到困惑和恐惧的小林及家人辗转于上海、北京多家大医院，完善一系列检查后，医生考虑其患上了一种名为“Sneddon综合征”的罕见病。该病主要表现为皮肤网状青斑和反复发作的中风，这似乎能解释小林身上的奇怪症状。但经过相应治疗后，小林的症状并没有明显好转。

近日，小林求诊于闽东医院神经内科。入院后，诊疗团队积极寻找病因，对其进行了仔细的问诊查体。在回顾病历资料时发现：小林并没有感染表现，但他的炎症指标多年来一直高于正常值，同时腹部彩超提示脾肿大，这些都与Sneddon综合征不匹配。结合基因测序检测结果，查阅文献、完善检查，仔细分析病情，抽丝剥茧，小林被确诊患上了罕见的“腺苷脱氨酶2缺乏症”。

医生介绍，“腺苷脱氨酶2缺乏症”被人类发现还不到10年，目前大众对该病普遍认识不足。这是一种累及全身多系统的罕见遗传病，发病率估计不到二十万分之一。发病机理是基因突变导致体内一种叫做腺苷脱氨酶2的蛋白酶缺乏，该酶缺乏会引起全身多个器官系统出现障碍，可表现为皮肤网状青斑或结节性红斑、脑梗死或脑出血、视听神经损伤、发热、炎症指标升高、关节炎、高血压、肝脾肿大、血细胞减少和免疫缺陷等各种症状。绝大多数患者在儿童时期尤其是10岁前发病。而像小林这种成人患病的情况非常罕见，目前国内仅有少数医院有类似病例报道。

病症确诊，解开了小林及家人多年的困惑，也为后续精准治疗指明了方向。经过讨论，闽东医院制定了科学有针对性的治疗方案。近段时间的治疗后，小林的症状有所改善。

医生表示，用于治疗风湿类疾病的肿瘤坏死因子抑制剂，可以有效控制本病的发展。早诊早治，可以避免大多数患者出现中风残疾等不良结局。另外，造血干细胞移植对骨髓衰竭型患者非常有效。由于该病为常染色体隐性遗传，患者及亲属不必过度焦虑，单纯携带一个致病基因不会发病，患者的子女一般不会患病，但会成为基因携带者；因此建议患者亲属进行基因筛查，备孕前可向产前诊断机构寻求优生优育帮助。

此外，医生提醒，当儿童或年轻人出现不明原因发热、炎症指标升高、皮肤损害伴中风发作等症状时，需进一步完善检查，明确是否患上腺苷脱氨酶2缺乏症。虽然该疾病较为罕见，但临床仍要提高认识，在临床工作中保持警惕，避免漏诊，从而使患者得到及早治疗。

来源：闽东医院 魏礼瑶 陆美红

编辑：陈景平

审核：刘宁芬 林珺