厦门收治一男孩 染色体是女性器官却是“爷们”

厦门日报 1岁多的小贝（化名）出生证上写的是男孩，可他外生殖器和别的男孩不太一样，他皮肤白皙，长相秀美，旁人见了都夸这小女娃漂亮。到医院检查发现，他的染色体竟然是女性！

日前，小贝（化名）在厦门市儿童医院接受了手术治疗。医生说，小贝术后仍维持男儿身，但因为体内无法生成精子，将来不能生育。

这是极为罕见的病例

前阵子，家人带着1岁多的小贝到厦门市儿童医院咨询。医生检查后发现小贝外生殖器偏小，而且阴茎阴囊转位，一侧睾丸位置较高，于是建议进一步做染色体检查，结果竟然是46XX，也就是说，小贝是女性染色体！

随后，医生为小贝手术矫正了生殖器，术中发现小贝体内没有女性的卵巢、子宫、阴道，有男性的附睾、输精管和睾丸，只是睾丸较小，只有正常的1/3那么大，而且质地也较软。

男性染色体是46XY，女性是46XX。这名患儿患了46XX男性化综合症，是罕见的两性畸形。

儿童医院周维主任介绍，在两性畸形中，染色体是46XX而外观是男性，常见的有女性假两性畸形和女性真两性畸形，后者指体内既有卵巢又有睾丸。如果是真两性畸形，做生殖器矫形手术时可以根据本人或家长意愿选择做成男性还是女性，但小贝只有男性生殖系统，虽然染色体是女性，也只能做成男性。

对他将来生活有影响吗？

周维介绍，小贝将来主要朝着男性化发展，生活学习不受影响，但会比一般男孩娇小秀气，以后睾丸、阴茎的发育也会差一些，如果有乳房发育，必要时还需补充雄性激素甚至手术矫正。虽然以后可以有正常性生活，但一般来说没有精子，所以无法生育。

为什么会出现这种病症？

周维解释说，人体胚胎在前六周具有双向分化潜能，在性别染色体的作用下，最终分化为卵巢或者睾丸。像小贝这样明明是女性染色体，却分化出男性生殖腺，具体原因仍是医学未解之谜。

孕期产检一般不会做染色体检测，单凭超声又难以准确查出两性畸形，所以，孩子出生后若外生殖器异常，家长应尽早带到医院诊治。

(厦门日报(微博))